A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb öröklődő neuromuscularis betegség. Az alsó motoneuronok pusztulása következtében a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár. A proximális túlsúlyú izomgyengeség mellett előrehaladott esetben a bulbáris izomzat, valamint a légzőizmok gyengesége is gyakran kialakul. Az SMA 5 alcsoportja a tünetek megjelenésének időpontja, valamint a mozgásteljesítmény alapján határozható meg, de mindegyikre jellemző a betegség progresszivitása. Az SMA klinikai heterogenitása hátterében a betegségmódosító SMN2 gén kópiaszáma áll. Az SMA-betegek gondozása a közelmúltig kizárólag palliatív jellegű volt, az utóbbi években azonban hatalmas előrelépés következett be a betegség oki kezelésében. A terápia eredményességét meghatározhatja a betegség korai felismerése, a kezelésnek mielőbbi, akár még a tünetek megjelenése előtti megkezdése. A nusinersen az első engedélyezett betegségmódosító terápia SMA-ban szenvedő betegek számára. Napjainkra világszerte már több mint 11000 beteg részesült ebben a kezelésben.

A spinális izomatrophia diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, csecsemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette.  Az új terápiás lehetőségek sikere kapcsán egyre többször találkozunk a betegséggel nem szakmai fórumokon is. Előadásomban az SMA klinikai formáit és genetikai hátterét szeretném bemutatni elősegítve a korai diagnózist és a terápia mielőbbi megkezdésének lehetőségét. 

1922. január 11-e mérföldkő az orvostudományban, az inzulin felfedezésével diadalútjára indult a cukorbetegség hatékony kezelési lehetősége. Hazánkban az elsők között indult meg inzulingyártás, és szombathelyi kezdeményezésre 2006-tól minden évben országosan a Gyermekdiabetes Nap keretében megemlékezünk e jeles napról. A fejlesztések eredményeképpen napjainkban már különböző hatástartamú inzulin készítmények, egyre korszerűbb inzulinbeadási technikák, vércukormérők, szöveti cukor monitorozásra alkalmas szenzorok állnak rendelkezésre. Az informatika fejlődésével lehetőség nyílik a vércukor illetve a szöveti cukor mérési eredmények és az inzulin adagolási adatok egyszerre történő megjelenítésére, mely a cukoranyagcsere paraméterek pontosabb értékelését és a legoptimálisabb kezelési mód kiválasztását teszi lehetővé. 
A legkorszerűbb inzulinpumpák a SmartGuard funkció segítségével automatikusan segítik megelőzni a kiugróan magas, illetve kritikusan alacsony vércukorértékek kialakulását egyaránt. 

Az 1-es típusú cukorbetegség (T1DM) gyermekkori incidenciájának rohamos emelkedése mellett nagy kihívást jelent az összes diabetes eset 1-6%-át adó monogénes kórformák felismerése.

A betegség gyanúját a serdülő- és fiatal felnőttkori kezdet, a családi halmozódás, illetve a szokatlanul hosszú remisszió, alacsony inzulinigény veti fel. Manifesztációs tünet lehet a mérsékelt éhomi hyperglycaemia és a diszkrét HbA1c emelkedés. Mérhető C-peptid szint, ketosis és hypoglycaemia hiánya, valamint a 

diabetes-specifikus antitest negativitás is T1DM ellen szólnak.

Az időben elvégzett genetikai vizsgálat, a diabetes pontos klasszifikációja nélkülözhetetlen a terápia optimalizálásához.

A családszűrés – a betegség magas penetranciája miatt – a preszimptomatikus esetek korai diagnosztizálása szempontjából kiemelt jelentőségű.

Az előadásban egy-egy saját esetünk kapcsán mutatjuk be a kórképet.

A krónikus obstipáció egyre gyakoribb probléma a gyermekeknél, mely nem csak az érintett gyermekek és családjai körében okoz problémát, de az egészségügyi ellátás költségeire is szignifikáns hatással van. Jelentős számú külföldi szakirodalom foglalkozik ezen probléma fizioterápiás kezelési lehetőségeivel, azonban Magyarországon a fizioterápia nem része a székrekedés kezelésének. Az előadás célja, hogy a külföldön alkalmazott fizioterápiás eljárásokat felsorolja és a gyógytornát, mint kiegészítő terápiát bemutassa.

Gyakran találkozunk az obstipáló gyermekek kivizsgálása és kezelése során olyan esettel, ahol az organikus okok mellett van egyszerűbb vagy akár összetettebb pszichogén ok is a háttérben. Mit vizsgál ilyenkor a pszichológus, mit lehet feltárni és mivel tud segíteni a mi szakmánk a gyermeknek és a családjának a székletvisszatartással vívott küzdelmükben? Ezekre keresek válaszokat egy rövid előadás során.

Az egyén és családja számára az életminőség romlásának lehetőségét magában foglaló funkcionális székrekedés (FC) becsült gyakorisága 17-30 % körül van világszerte.  A gasztroenterológiai szakambulanciák forgalmának kb 25 %-át teszi ki.  Úgy tűnik, hogy a tünetek megszűnése szempontjából a korai felismerése a legjelentősebb prognosztikai tényező.

Az FC diagnosztizálása a specifikus biomarkerek és szerkezeti rendellenességek hiánya miatt a mai napig a kórtörténetet és a fizikális vizsgálat eredményét megjelenítő RÓMA kritériumokra támaszkodik. Pathophysiológiai háttér alapján lassú, illetve normál colon tranzittal, defekációs zavarral járó és IBS-hez társuló formákra osztható. Defekációs zavarok többsége szerzett elváltozás. 
Az FC-ben szenvedő gyermekek kb. egyharmada nem reagál a hagyományos kezelésre és nemcsak azért, mert a fájdalom miatt vissza akarja tartani a székletét.
Ez, és az utána következő előadások a számukra is nyújtható, egyéb terápiás lehetőségek megismerése érdekében születtek.

A bizonyítékokon alapuló korszerű gyógyítás szükségessé teszi szakmai irányelvek kiadását, melynek szerves része kell legyen a betegtájékoztató is. Megfelelő tájékoztatás nélkül ugyanis elképzelhetetlen a beteg tájékozott beleegyezése a műtétbe. Ilyen irányelv olvasható az Eü. Közlöny 24.2519-2532.oldalon, ahol mellékletben szerepel az ajánlott betegtájékoztató kellő részletességgel, mintegy két oldalon tárgyalva mindazokat a laikus által felvetődött problémákat, melyekre a szülők választ várnak. 
Előadásunk során ezt a tájékoztatót kívánjuk bemutatni, ezzel segítve a gyermekorvos kollégák és a védőnők munkáját. Gyakorlatunkban a diagnózissal egy időben, a szóbeli felvilágosítás mellett, a szülők kezébe adjuk ezt az anyagot további tanulmányozásra, hogy a műtétre történő felvételkor kellően tájékozottak legyenek és ennek megfelelően tudják majd aláírni a beleegyező nyilatkozatot. 

A splenogonadális fúzió ritka fejlődési rendellenesség, melynek lényege a gonád (leggyakrabban here) és a lépszövet rendellenes kapcsolódása. Az elváltozás komoly differenciáldiagnosztikai problémát okozhat csecsemőkorban. A fejlődési anomália jóindulatú elváltozás, helyes diagnózis esetén elkerülhető a felesleges orchiectomia. Az előadásban egy eseten keresztül mutatjuk be a betegséget.

A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) az egyik leggyakoribb öröklődő ritka (anyagcserét érintő) betegség. Gyakorisága 1:4000. A 7-es kromoszómán lévő „génhiba” a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán regulátor) fehérje rendellenességeit okozza.

A kloridcsatorna (CFTR) károsodása következtében az exocrin mirigyek váladéka besűrűsödik, létrehozva a betegség tüneteit. Ezek főleg a hörgők és a hasnyálmirigy károsodásának következményei. A sós verejtékű betegek ellátása több orvosi specialitás (pulmonológia, gasztroenterológia, dietetika, fizikoterápia ….) közös munkáját igényli. A korszerű kezelésekkel (inhalációs antibiotikumok…) a betegek átlagéletkora az elmúlt évtizedben jelentősen emelkedett, és az újszülöttkori szűrővizsgálat bevezetésével, a legmodernebb, a kloridcsatorna működését helyreállító gyógyszerekkel  tovább nőhet. 

Az utóbbi években már hazánkban is elérhető CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán regulátor) modulátor terápia nagy áttörést jelent a cisztás fibrózissal küzdő betegek kezelésében. A CFTR modulárok a hibás CFTR-csatorna működését javítják, ezáltal, a korábbi terápiás lehetőségekkel szemben, szinte oki kezelésként szolgálhatnak. A cisztás fibrózis megismerésétől kezdve a folyamatosan fejlődő terápia jelentősen megnövelte a betegek átlagos élettartamát a kisgyermekkortól egészen a fiatal felnőttkorig. Az új kezeléssel azonban lehetőség nyílhat egy megfelelő betegcsoport számára, hogy az életkilátásaik megközelítsék a normál populációt. 

A cisztás fibrózis (CF) kezelésében a legnagyobb gondot a légúti panaszok okozzák, így a betegség kimenetele jelenleg is a tüdő állapotának súlyosságától függ. Bár a tüdő manifesztáció gyógyszeres kezelésében az utóbbi években igen jelentős előrelépés történt, a betegek túlélési esélyének növekedésével egyre több szerv érintettségét is megtapasztalhatjuk.
Az összefüggés a tüdőfunkció javulása és a gasztrointesztinális kórképek, valamint a pancreas endokrin működésének károsodása következtében kialakuló diabetes mellitus megfelelően végzett kezelése, illetve a jó tápláltsági állapot és a táplálkozás minősége között ma is vitathatatlan. 
A betegek születéskor várható élettartama napjainkban elérheti a 40 évet. Ezen életkor elérésének lehetősége nemcsak a CF genetikai manifesztációjának típusától, hanem a család terápiás adherenciáján túl az alapellátás és a CF centrumok szakembereinek hozzáértő munkájától is függ.

A magzati életben összeköttetést teremt az arteria pulmonalis és az aorta között, így a magzati vérkeringés a Botallo-vezeték révén a tüdőt kihagyja. 
Megszületéskor a magzati keringés átalakul. Az első légvétellel a tüdő megtelik levegővel, a tüdőerekben lecsökken a nyomás, így a tüdő vérátáramlása megnő. Másrészt a köldökzsinórt leszorítjuk, átvágjuk, ezáltal megszűnik a méhlepény keringése. 
A fentiek hatására az extrauterin életben, néhány napon belül, a Botallo-vezeték bezáródik. 
Háromféle kórállapot igényelhet neonatológiai ellátást: a Botallo-vezeték intrauterin bezáródása, a perzisztens ductus arteriosus valamint a ductus dependens vitiumok. 
Az előadásban eseteinken keresztül mutatjuk be a kis ér nagy szerepét!

Esetbemutatás: egy 12 éves fiúgyermek, aki alopecia areata, hátfájdalom, étvágytalanság, fáradékonyság és subfebrilitás tüneteivel fordult kórházunk infektológiai ambulanciájához. Anamnézisében 3 hónappal korábban jobb lapocka tájékon kullancscsípés szerepelt. Laborvizsgálat, SARS-COV2 Ag és Borrelia szerológiai vizsgálatok történtek, melyek közül Borrelia szerológiai vizsgálat Lyme-kór lehetőségét vetette fel. Osztályos felvételi státuszában bal oldali centrális nervus facialis paresist, meningismust, fejtetőn 100 Ft-os érményi alopeciát észleltünk. 
 Diagnosztikus liquorvizsgálat lymphocitás meningitist igazolt. NNK Mikrobiológiai Referencia Laboratóriumában a liquor és savó minták borrelia szerológiai vizsgálatai történtek, mindkét esetben pozitív eredménnyel. Ennek ismeretében neuroborreliosis (Bannwarth szindróma: facialis paresis, szenzoros neuropathia, limphocytas meningitis) igazolódott.
 A beteg kezelését parenterális ceftriaxonnal megkezdtük. 
 Idegrendszeri tüneteiben pár nap után regressziot észleltünk. Terápiáját 21 napra terveztük, ám 10. napon subfebrilitás, majd láz, mellkason, majd egész testén apró maculopapulosus exanthemak, rossz közérzet, gyengeség jelentkezett, melyek a következő napokban progrediáltak. Mikrobiológiai vizsgálatok újabb infekció nem igazoltak, vizelet általános -, mellkasröntgen vizsgálatok negatívak voltak. Vérképében eosinophyl sejtszáma emelkedett meg. Ezek ismeretében ceftriaxon kiváltotta DRESS (drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms) szindróma merült fel, melyre parenterális szteroid terápiát kezdtünk. Szteroid adása mellett tünetei pár nap alatt regrediáltak. Ezt követően újabb kísérletet tettünk ceftriaxon visszaadására, de ismét megjelentek a tünetek, így alternatívaként per os doxicyclin terápiára váltottunk, melyet 40. napig kapta. 
 Az alkalmazott terápia hatására neurológiai tünetei megszűntek, alopeciája gyógyult. Jelenleg a gyermek követése zajlik.

Esetbemutatásunkkal a régiónk magas kullancs fertőzöttségére, illetve a kullancs által terjesztett Borrelia  burgdorferi egy ritka ámde súlyos kórképére szeretnénk felhívni a figyelmet, melyet egy szintén ritka gyógyszerreakció tarkított. 

Előadásunkban egy ritka és szerteágazó, differenciáldiagnosztikai nehézségeket okozó kórképet szeretnénk bemutatni egy 16 hónapos kétoldali alsóvégtagi lymphoedemás betegünk kapcsán. 
Összefoglaljuk a gyermekkori alsóvégtagi lymphoedema kivizsgálásának lépéseit. 

A bacteriuria fogalmának és felosztásának meghatározása az egységes gondolkodás és kezelés szempontjából alapvető fontosságú. Az elméleti alapok mellett a helyes vizeletvételi technika áttekintése is szükséges. A kezelés helyes megválasztása, a csak indokolt esetben történő antibiotikus kezelés gyakran felmerülő kérdések, az előadás átfogó irányelvet fogalmaz meg a területen illetve a kórházi ellátás során egyaránt.