„Hunting for Hunter”
Ki ismeri fel a következő MPS II-beteget?

2021. ápr. 8. - 2021. máj. 31.

Jelentkezéshez lépjen be!

  • Akkreditálva:
  • Időtartam: 55 perc
  • Részvételi díj: nincs
  • Szervező: Takeda Pharma Kft.
Vissza az események listájához

Tisztelt Gyermekgyógyász Kollégák!

A II. típusú mucopolysaccharidosissal (MPS II, Hunter-betegség) született kisfiúkon az X kromoszómához kötött enzimdefektus 1,5-4 éves korukig semmilyen külső kóros jelet nem okoz. Ezért általában éveken át rakódhatnak le a lebontatlan glikozaminoglikánok (GAG, régi nevükön: mukopoliszacharidok) a gyermek legkülönbözőbb szerveiben okozva károkat, mire a specializált MPS Centrumokban elkezdődhet a betegségmódosító terápia.

Minél előbb kezdjük a kezelést, annál kedvezőbbek az eredmények, és a legszerencsésebb gyermekek – akik idejekorán felfedezett, enyhébb betegséggel születtek – jó életminőséggel élhetnek. Az itt kínált két rövid kreditpontszerző előadásunkkal két hazai MPS Centrumban szerzett tapasztalatainkat osztjuk meg a Kollégákkal, hogy segítsük a Hunter-beteg gyermekek minél koraibb felismerését. Ki tudja, közülünk éppen ki fog találkozni a következő esettel?

Kívánunk jó tanulást és szép tavaszt!

Üdvözlettel:

Dr. Almássy Zsuzsanna, főorvos
Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Dr. Nyul Zoltán, egyetemi adjunktus
PTE Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika

Nyilatkozat
Az előadások a Takeda kezdeményezésére, szervezésében és támogatásával jöttek létre. Az előadásban elhangzó információk az előadók véleményét és tapasztalatait tükrözik, melyeket nem lehet a Takeda cég véleményeként interpretálni, illetve ezekre ilyen módon hivatkozni. Bármely megemlített termékre vonatkozóan az érvényes alkalmazási előírás az irányadó.

Megtekinthető előadások

II. típusú mucopolysaccharidosis (Hunter-betegség)

Dr. Nyul Zoltán | 30 perc egyetemi adjunktus, PTE Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika

Összefoglaló

Dr. Nyul Zoltán

II. típusú mucopolysaccharidosis (Hunter-betegség)

Idézetek az előadásból:
 
  • „Az MPS II esetében 4 évre tehető, míg felismerjük a betegséget átlagosan. Azért ez a késedelem is nagyon-nagyon hosszú a betegek és különösen az eredményes kezelés miatt. Ezt a célt szolgálná az előadás, hogy egy picikét felelevenítsem ezeket az ismereteket, és felhívjam a betegségre a figyelmet, hiszen különösen érvényes erre a kórképre is az, hogy a kórkép gyanújának a felmerülése már fél diagnózis…”
  • „Gyakori az ún. obstruktív alvási apnoe, amely sokszor nem is nyilvánvaló, hanem a gyermeknek a magatartászavarában fog megnyilvánulni.”
  • „Adenotomián estek át, ami azért arra utal, hogy volt egy légúti obstrukció, esetleg visszatérő középfülgyulladások lehettek az indikációi az adenotomiának.”
  • „A betegség legkoraibb tünetei a visszatérő középfülgyulladás, köldök- és lágyéksérv, macrocephalia, a későbbi diszmorfiás arc, és májmegnagyobbodás. Tehát igazából ez lenne a legfontosabb mondanivaló: ha ezen tünetek konstellációját észleljük, akár csak a visszatérő középfülgyulladásokat, herniákat, esetleg macrocephaliát, akkor jusson eszünkbe, hogy van ilyen kórkép…”
Hogyan ismerjük fel a Hunter-syndromát (MPS II)?

Dr. Almássy Zsuzsanna | 25 perc főorvos, Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Összefoglaló

Dr. Almássy Zsuzsanna

Hogyan ismerjük fel a Hunter-syndromát (MPS II)?

Idézetek az előadásból:
 
  • „De ha jobban megnézzük, akkor itt sok minden látható még […]. Hiszen csak azt látjuk, amit keresünk, és csak azt tudjuk keresni, amit ismerünk. Tehát ez igaz a ritka betegségek diagnózisára – az MPS II-re különösen – hogy csak akkor lehet diagnosztizálni, ha igazából gondolunk rá!”
  • „Az első tünetek MPS II-ben nem azok a tünetek, amelyek a legnagyobb gyakorisággal fordulnak elő: az eldugult orrnyílások, a sérvek és a recidiváló otitisek azok, amelyek a legkorábban megjelennek. Gyermekkorban ezek nagyon gyakori betegségek, de ha egy nyolchónapos babának kéthavonta van középfülgyulladása, és mellette egyre jobban kijönnek a lágyék- és köldöksérvei, akkor ezen bizony el kell gondolkoznunk.”
  • „A kezdeti tünetek a gyermekbetegségekre jellemző mindennapos tünetek lehetnek, de figyelmeztető jel, hogy ha ezek összekapaszkodnak, és több ilyen tünet jelentkezik együttesen, amit mi, gyerekgyógyászok tudunk a legkorábban felismerni.”
  • „Nagyon sokszor ezeket a gyermekeket rheumatoid arthrtissel, Perthes-kórral, rachitissel kezelik évekig, amíg aztán valaki rájön, hogy nem is ez a bajuk. Miért fontos ez? Mert a korai diagnózis hatékony, egyes esetekben gyógyító kezelést eredményezhet.”
2024 © Ementin Kft.

Cookie (süti) kezelés

Azért használunk cookie-kat (sütiket), hogy a lehető legnagyobb felhasználói élményt biztosítsuk az Ön számára. Amennyiben a beállítások módosítása nélkül lép tovább, úgy tekintjük, hogy beleegyezését adja a weboldalunkról származó cookie-k fogadásába.

Cookie szabályzat megnyitása

Statisztikai célú sütik

Marketing célú sütik

Részletek megjelenítése Részletek elrejtése