Tisztelt Doktor Úr!
Tisztelt Doktornő!

A webinárium célja a neurotranszmitter betegségekkel kapcsolatos kulcsfontosságú, klinikailag releváns témák megvitatása, valamint interaktív kérdezz-felelek beszélgetés.

Az aromás L-aminosav dekarboxiláz (AADC) hiány egy ritka, genetikai eredetű neurológiai rendellenesség, amelyet az AADC enzimet kódoló dopa-dekarboxiláz (DDC) gén patogén variánsai okoznak. Az AADC enzim hiányában a szervezet nem képes dopamint és szerotonint szintetizálni azok előanyagaiból, az L-3,4-dihidroxifenil-alaninból (L-DOPA) és az 5-hidroxi-triptofánból (5-HTP). E neurotranszmitterek hiánya gátolja az idegsejtek jelátvitelét a központi idegrendszerben, ami a normális motoros fejlődéshez, viselkedéshez és az autonóm funkciókhoz szükséges. Dopamin nélkül a betegek gyakran nem képesek normális mozgásfejlődésre, a motoros fejlődési mérföldkövek elérésére.

Üdvözlettel:
PTC Therapeutics Csapata

HU-AADC-0222