Napjainkban a gyermekkori központi idegrendszeri daganatos betegségek gyógyítása az idegsebészeti beavatkozáson, a sugárterápián és a kemoterápián alapul. Mindezen kezelési modalitások mellett a betegek egyre növekvő része véglegesen meggyógyítható, azonban, esetenként csak jelentős hosszútávú mellékhatások árán. A molekuláris diagnosztikai módszerek fejlődésével egyre pontosabb képet kapunk a gyermekkori központi idegrendszeri daganatok kialakulási mechanizmusáról. Ezen ismeretek lehetőséget biztosítanak a klasszikus szövettani vizsgálatok eredményeinek megerősítésére, a betegségek pontosabb prognosztikai besorolására és újabb terápiás eljárások alkalmazására. Ezek a módszerek ma már számos esetben a klasszikus kórszövettani rutindiagnosztika részévé váltak.  A klasszikus kórszövettani vizsgálat keretei között végzett célzott molekuláris vizsgálatok terápiás célpontokat tárhatnak fel. Az így azonosított terápiás célpontok kiváló lehetőséget nyújtanak egyes gyermekkori központi idegrendszeri daganatos betegségek a korábbiaknál enyhébb mellékhatásokkal járó kezelésében (recidiváló/progrediáló medulloblastoma, gliomák). Magyarországon már a gyakorlatban is használt ilyen jellegű, úgynevezett célzott kezelési eljárások kerülnek áttekintésre.

Az akut promielocitás leukémia (APL) a gyermekkori akut mieloid leukémia (AML) 8%-át teszi ki. Transzlokáció során a leggyakrabban PML-RARα fúziós protein jön létre, melynek 1990-ben történő azonosítását követően a differenciáció indukcióját célzó terápia bevezetése nagymértékben javította a kezelési eredményeket, a relapszus aránya azonban továbbra is számottevő maradt. Az előadásban összesen három, akut promielocitás leukémia miatt osztályunkon kezelt gyermek esetét mutatjuk be, melyek kapcsán áttekintjük az APL kezelésében megfigyelhető újabb tendenciákat. Mindhárom APL esetünk kezelését az AML BFM 98 protokoll szerint kezdtük meg, azzal a különbséggel, hogy az első esetben a fenntartó kezelés megkezdését megelőzően radioterápiára került sor, míg a legfrissebben igazolódott esetben sugárkezelésre nem került sor, helyette az AML BFM 2012 útmutatásának megfelelően a fenntartó kezelés során intrathecalis tripleteket alkalmaztunk. A bemutatott három eset közül az egyik csecsemőkorban igazolódott, mely a társuló t(5;17) transzlokáció tükrében különösen ritka entitásnak minősül. Az irodalomban szereplő adatok alapján az t(5;17) transzlokációval társuló APL érzékeny az arzén-trioxid és csupa-transz retinsav (ATRA) kombinációjából álló kezelésre, melynek eredményessége közelmúltban közölt adatok alapján tovább növelhető konvencionális kemoterapeutikumok hozzáadásával. Kiemelendő, hogy az APL kezelési eredményei a differenciációt célzó ATRA, illetve az APL sejtek apoptózisát elősegítő, ATRA-val szinergisztikus hatást kifejtő arzén-trioxid (ATO) alkalmazása óta nagymértékben javultak. Bár a felnőtt SR rizikócsoportba tartozó betegeknél az ATO-ATRA kombináció önmagában történő alkalmazása, és a kemoterapeutikumok használatának lehetőség szerinti minimalizálása látszik legújabb trendként, gyermek betegeinknél a kezelés hatékonyságának további növelése céljából az ATO-ATRA kombinációt az AML BFM 98 protokoll SR ága mellett 14 napos ciklusokban alkalmazzuk, míg a fenntartó kezelés során összesen 12 db, havonként alkalmazott 14 napos ATO-ATRA blokkot adunk, melyek szüneteiben 4 napos cytosar blokkok alkalmazására, illetve a fenntartó kezelés elején összesen 4 alkalommal intrathecalis tripletek megadására kerül sor. Fentiek mellett a minimális reziduális betegség PCR alapú rendszeres utánkövetése, illetve különösen a ritka variáns transzlokációk esetén kialakítandó személyre szabott kezelési terv a jövőben várhatóan a terápiás eredmények további javulásához vezethet.

A Pompe-kór a lizoszómális tárolási betegségek egyik speciális formája, amely a szívizomban és a harántcsíkolt izomzatban okoz intracelluláris glikogéntárolást így következményes izomgyengeséget az alfa- glükozidáz enzim hiánya vagy csökkent működése következtében. A tünetek alapján két fő típusát különböztetjük meg: a súlyos fokú cardiomyopathiával járó infantilis, illetve a főleg vázizomzati gyengeséggel járó késői kezdetű Pompe kórt. A tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje széles skálán mozog. A teljes enzimhiánnyal járó infantilis formában a tünetek már az első hónapoktól észlelhetők; amely  kezelés hiányában gyorsan halad előre, egyéves kor környékén halálhoz vezetve. Jellemző tünetek a hypertrophiás cardiomyopathia, a generalizált izomhypotonia, a gyakori légúti infekciók, macroglossia és táplálási nehezítettség. A kevésbé ismert késői formában a reziduális enzim aktivitás miatt a tünetek enyhébbek, a lefolyás elhúzódóbb. A tünetek megjelenhetnek gyermekkorban, de akár a korai vagy késői felnőttkorban is. Figyelemfelhívó lehet kezdetben a mozgásban való ügyetlenség, a fáradékonyság és az izomgörcsök; és csak későbbiekben válik egyértelművé a csípőövi, paraspinális és vállövi izmok gyengesége. A korai diagnózis jelentőségét növeli, hogy 2006 óta hazánkban is elérhető az enzimpótló kezelés; ami jelentősen javítja mindkét csoport betegeinek túlélését és életminőségét. A diagnózis a jellegzetes klinikum, az alfa-glüközidáz enzimaktivítás meghatározás és genetikai vizsgálat alapján igazolható. A diagnózist támogatja a CK érték enyhe vagy mérsékelt fokú emelkedése, amely általában < 1100 U/l értékű. A diagnosztika legfontosabb eleme azonban az alfa- glükozidáz enzimaktivitás meghatározás, amely szárított vércseppből elérhető és egyszerű vizsgálat. A késői formában az enyhe tünetek miatt nem ritka a jelentős, akár évtizedig tartó diagnosztikus késés. Esetünkben 11 éves korban sikerült tisztázni mi állhat a mindig is kissé ügyetlenebb, fáradékonyabb kislány tüneteinek hátterében. A Pompe kór genetikai igazolása után 2019 márciusában kezdtük alglükozidáz-alfa enzimpótló kezelését Intézetünkben, amely állapotában jelentős javulást hozott. Előadásomban az elmúlt másfél év tapasztalatait szeretném megosztani.

A Gaucher kórt 1882-ben írta le Párizsban Phillippe Charles Ernest Gaucher, aki már akkor is leírta, hogy rendszerbetegség. Oka a glükocerebrozidáz, vagy más néven az acid-béta-glükozidáz enzim valamilyen fokú defektusa. Autoszómális reccesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozza a 1. kromoszóma hosszú karján lévőn GBA gént érintő mutáció. A Gaucher kór prevalenciája az összpopulációban 1:40000 körüli világszerte. Az Ashkenázi zsidó populációban a leggyakoribb az előfordulása, 1:850. A prevalenciája alapján Magyarországon kb. 200-250 betegnek kellene lennie, e helyett jelenleg 50 alatti beteg részesül enzim szubsztitúcióban. An enzimdefektus következtében glucosylceramid lebomlása gátolt, mely felhalmozódik a sejtekben, főleg a monocyta/macrofág rendszer sejtjei én. Ezek alapján ez egy progresszív, több szervrendszer érintő dysfunkció. Elsősorban a csontvelőt, a májat, a lépést, csontrendszert és a tüdőt érinti. A szervi érintettsége következtében a tünetek az alábbiak: hepato-, splenomegalia, thrombopenia, anaemia, vérzés,femurfej necrosis, pathológiás törés és a lethargia. Többféle altípusa létezik a neurológiai érintettség előfordulása, a tünetek megjelenésének ideje és a betegség lefolyása alapján. Így megkülönböztetünk Non-neuronopátiás azaz 1. típust és neuronopátiás akut (2. típus) és krónikus (3. típust). A diagnózis minél korábbi felállítása elengedhetetlen, és a tünetek alapján legalább legyen jelen a differenciál diagnosztikai repertoárunkban. Magyarországon elég magas az aluldiagnosztizáltsága a betegségnek, melyen javítani kellene. A diagnózis felállítása azért fontos, mert van rá terápiás lehetőség, mellyel tünetmentessé tehetjük az 1-es típusú betegeket. A parenterális enzim pótlás mellett már lehetőségünk van szájon áti gyógyszeres kezelésre 18 év felett, mely a közeljövőben a gyermekek részére is elérhető lesz. Előadásom célja a betegségre való figyelem felhívás, hogy a hepato-splenomegalia hátterében nemcsak hematológia vagy gasztroenterológiai betegség állhat.

Összefoglaló előadás a DMD betegséggel kapcsolatos legújabb ismeretanyagról, az új kezelési lehetőségekről, a korai felismerés jelentőségéről a gyermekorvosi gyakorlatban.

Esetismertetésem alanya egy 17 éves fiú, aki 4 napja kezdődött, folyamatosan fokozódó, generalizált oedema miatt érkezett Gyermek Intenzív Osztályunkra. Laboreredményei, klinikai állapota és a hirtelen kezdet alapján kezdetben non-oliguriás akut veseelégtelenség lehetősége is felmerült, a lefolyás és későbbi diagnosztikus vizsgálatok azonban  krónikus folyamatot igazoltak. A vese méregtelenítő szerepét haemodialízisekkel helyettesítettük, kezdetben merev-katéteres, majd centrális vénába helyezett tartós feretizáló kanülön keresztül.  Hospitalizációja során célzott antibiotikus kezelés ellenére visszatérően  aktiválódó Staphylococcus aureus kanül szepszis változó súlyosságú tünetei  jelentkeztek. Társuló – megjelenés  alapján EBV fertőzésnek megfelelő-  virális infekció hátterében kórokozót indentifikálni nem tudtunk.  Az indukált májelégtelensége,  generalizált lymphadenomegalia azonban felvetette malignus betegség lehetőségét is, melyet csontvelő biopszia eredmény birtokában kizárhattunk. Anaemiája  miatt  rendszeres erythropoetin adása mellett is többször vörösvértest koncentratum adásában részesült.  Kardiális eltéréseit  a kép és a lefolyás figyelembe vételével  a  veseelégtelenség következményének tartottuk. A labor vizsgálati eredmények primer okot az akut veseelégtelenség hátterében nem tártak fel, a vesebiopszia már végstádiumú szövettani eltérést talált. Tartós vesepótló  kezelés igénye megmaradt, azonban a kanül szepszisek miatt a haemodialízis nehézkesen zajlott, végül CAPD (continuous ambulatory peritoneal dialysis) mellett döntöttünk, ugyanakkor végleges érbehatolás  ( cimino fistula ) kialakítása is megtörtént. Otthonában végzett, FMC (Fresenius Medical Care) által koordinált hasi dialízise folyamán egy alkalommal peritonitis zajlott.  A jobb hatásfok és az optimálisabb nappali életmód biztosítása céljából   Sleep Safe rendszer használatra tértünk át. Esetünk prezentációját a komplex diagnosztikai szemlélet,  valamint  a kórházon belüli  és kórházközti csapatmunka kiemelése céljából tartom ismertetésre érdemesnek.

Anorexiáról akkor beszélünk, ha a korhoz és testmagassághoz viszonyított elvárt testsúlyhoz képest a beteg súlyelmaradása meghaladja a 15%-ot, a testtömegindex alacsonyabb, mint 17,5 kg/m2. Kóros súlyvesztés esetén elsődleges fontosságú a belgyógyászati okok kizárása. Ha ez megtörtént és azonosítható pszichés komponens, úgymint a súlygyarapodástól való félelem, testképzavar, az alacsony testsúly veszélyességének tagadása, akkor mondható ki az anorexia nervosa diagnózisa. Legyakrabban 12-20 éves lányoknál fordul elő, a kórkép prevalenciája gyermek-és serdülőkorban 0,5%, de a szubklinikai formák előfordulási gyakorisága magasabb. Nagymértékű súlyvesztés esetén elsődleges a hiányállapot mértékének felmérése fizikális vizsgálat és laborvizsgálat útján. Felszívódási zavarra utaló eltérések esetén, minden életkorban indokolt a betegek szűrése coeliakia irányában, valamint társuló pulmonalis vagy enteralis tünet esetén cystas fibrosis gyanújának felvetése. Vizsgálatok szükségesek a pajzsmirigy-malfunkció és egyéb endokrinológiai betegség kizárása céljából, gondolva a diabetes mellitusra is. Nők esetében a fogyás következményeként megjelenő amenorrhoea miatt női nemi hormonszintek vizsgálata is szükséges. Hiányállapot esetén EKG-vizsgálatot kell végezni kardialis érintettség ellenőrzése céljából. Képalkotó vizsgálatok (mellkas röntgen, hasi ultrahang) szükségesek krónikus gyulladás, malignus folyamatok irányában. Ha szükséges, kiegészítő vizsgálatokat végezhetünk arteria mesenterica superior szindróma, krónikus mesenteralis ischaemia kizárásához. Malabsorptio esetén indokolt a gastrointestinalis endoscopia és biopsia elvégzése többek között az eosinophil oesophagitis, és colitis, valamint gyulladásos bélbetegség fennállásának elvetéséhez. Ha az elvégzett vizsgálatok alapján organikus okra nem derült fény, pszichológus általi exploratio és pszichiátriai szakvizsgálat a következő lépés, a pszichés eredet megerősítéséhez. Anorexia nervosával diagnosztizált betegek kezelésében, a refeeding-szindróma szem előtt tartásával, a hiányállapot fokozatos rendezése a cél. Gyakran van szükség nasogastricus szondán át történő táplálásra, de előfordulhat, hogy nagyon súlyos állapot esetén kezdetben parenteralis táplálást is alkalmazni kell. Táplálásterápia és szoros monitorizálás mellett legfontosabb a pszicho- és családterápia mihamarabbi megkezdése. Az esetek 50%-ában teljes gyógyulás érhető el, kb. 30%-ban hullámzó lefolyás látható, 20%-ban krónikussá válhat. A betegség mortalitási rátája magas, 5-10%-ra tehető. Belgyógyászati szempontból nehézséget jelent a kooperáció hiánya, a megtévesztés és tagadás, mind a beteg, mind esetlegesen a család részéről, mely a diagnózis felállítását és adekvát terápia megkezdését késlelti, ami a prognózist rossz irányban befolyásolja. A kezelés sikeressége szempontjából kiemelendő a belgyógyász, pszichológus, pszichiáter, dietetikus csapatmunkája és a család támogató és elfogadó szerepe.

Riasztó adat, hogy az utóbbi évek epidemiológiai vizsgálatai alapján az evészavarok prevalenciája növekszik gyermek- és serdülőkorban, s egyben szélesedik a spektruma is. Mind pszichés, mind szomatikus osztályokon egyre fiatalabb életkorban és mindkét nemet érintve találkozunk vele. Az evészavarok egyik leggyakoribb megjelenési formája az anorexia nervosa, mely súlyos, krónikus, pszichoszomatikus betegség, s 30-50%-ban felnőttkorra is átívelő szövődményekkel jár. A klasszikus klinikai forma gyakorisága 0,3-0,8%, de jóval gyakoribb a minden diagnosztikus kritériumot még nem kielégítő szubklinikus forma. Bár dominálóan serdülőkori kezdet jellemzi, nem ritka a prepubertáskori manifesztáció sem, mely korábban irodalmi ritkaságnak számított. A DSM-5-ben az amenorrhoea már nem is szerepel a diagnosztikus kritériumok között. Felismerésének, s kezelésének jelentőségét alarmírozza, hogy ez a legnagyobb halálozási rátával járó pszichiátriai betegség, 10 évvel a betegség kezdetét követően 6-10%. A túlélő betegek 45-50%-a gyógyul meg, 30-35%-a csak néhány tünetben mutat javulást, míg 20%-uk esetében a betegség krónikus marad. Diagnosztikája illetve terápiája multidiszciplináris szemléletet igényel, elengedhetetlen a társszakmák együttműködése. Előadásunkban esetismertetés keretén belül a diagnosztikai és differenciáldiagnosztikai szempontokon túl áttekintjük a biopszichoszociális szemlélet tükrében a különböző szakterületek kompetenciáit mind a terápia, mind a gondozás illetve az utánkövetés során, felvázolva a liason lehetőségeit az eredményes gyógyítás érdekében.

Az anorexia nervosa egy olyan rendellenesség, amelyet szándékos fogyás jellemez, amit a beteg indukál és tart fenn, ez akár életveszélyessé is válhat.  Leggyakrabban serdülő lányokban és fiatal nőkben fordul elő, de a serdülő fiúkat és fiatal férfiakat is befolyásolhatja, gyakorisága 0,4-0,8% között van. A tünetek között szerepel a korlátozott tápanyagbevitel, intenzív félelem a testsúlygyarapodástól, a testsúly és az alak észlelésének zavara, a túlzott testmozgás, kiváltott hányás, erős hashajtás, valamint étvágycsökkentők és/vagy a diuretikumok rendszeres használata. A kezelés komplex, pszichiátriai és a szomatikus elváltozások kezelésének együttese. A kulcskérdés a táplálkozási rehabilitáció. Az elvárt súlygyarapodási célérték napi 10 dkg, ami hetente 0,7 kg testtömegnövekedést eredményez. A súlyosan alultáplált gyermekek esetén, a táplálás felépítés csak fokozatosan történhet, hiszen súlyos szövődményekhez vezethet a gyors feltáplálás (Re-feeding-szindróma). A táplálást napi 500-1000 kcal bevitellel kell kezdeni, és ez napi 100-200 kcal-val növelhető. A terápia alapja egy nagyon részletes dietetikai anamnézis, melyben nemcsak az egyén, hanem a teljes család táplálkozását fel kell mérni. A táplálásterápia megoldható normál alapanyagokkal, de sokszor ez kevésnek bizonyul, így speciális gyógyászati célra szánt élelmiszereket is be kell iktatni az étrendbe. Ezek a termékek életkorhoz adaptáltak, így a makrotápanyagok mellett az összes mikrotápanyag is pótolható. Súlyos esetekben az eszközös táplálás kerülhet előtérbe, melyek általában átmeneti jellegűek, de az életveszély elhárítása érdekében nélkülözhetetlen lehet. A táplálásterápia nem ér végett az ideális testtömeg, a célsúly elérésével. A gyermek testösszetételének vizsgálata, az izomtömeg változásának szoros követése kiemelt fontosságú, hiszen a hosszútávú követés különösen fontos a visszaesés megelőzésének szempontjából. Előadásomban ezeket a táplálásterápiás megoldásokat, javaslatokat fejtem ki részletesebben.

A factitiosus zavar betegségek színlelésével járó állapot. A betegség közvetett formájában a személy másnak, rendszerint a szülő a gyermekének okoz betegségtüneteket, ami a gyermek bántalmazás egyik formájának tekinthető. A factitiosus zavar szinonimája a Müchhausen syndroma elnevezés. A másnak okozott factitiosus zavar megnevezése: Münchhausen syndroma by proxy. A diagnózist az elkövető és nem az áldozat kapja. Az elnevezés Richard Asher brit szerzőtől származik, aki 1951-ben publikálta három beteg kórtörténetét, akik, mint Münchhausen báró, kitalált betegségeikkel jártak orvostól orvosig. A kórkép rendszerint nem jár betegség előnyök megszerzésével. Az előadás egy egészségügyi ismeretekkel rendelkező szülő és 13 éves leánya kórtörténetét mutatja be. Hosszabb betegségtörténet ritka vagy visszatérő, terápiára nem reagáló betegségek, ellentmondások a panaszok-tünetek és a vizsgálati eredmények között, több egészségügyi intézmény involválódása esetén érdemes a syndroma fennállására gondolni.

Az egészséges csecsemő táplálásáról szóló, bizonyítékokon alapuló irányelv kidolgozásában védőnő, csecsemő- és gyermekgyógyász, neonatológus, gyermekgasztroenterológus és laktációs szaktanácsadó szakemberek vettek részt. Az irányelv kidolgozásának fő célja a hozzávetőleg 6 hónapos korig kizárólag szoptatott, valamint a legalább 1 éves korig szoptatott csecsemők számarányának növelése. Ezt elősegítendő, minél több szülészeti intézményben szükséges a sikeres szoptatáshoz vezető 10 lépést bevezetni és a Kódex (anyatej-helyettesítők marketingjének nemzetközi kódexe) megfelelő pontjait betartani. Az anya a szoptatással kapcsolatos kérdések, problémák kapcsán korszerű ismeretek alapján kapjon választ, tanácsot. A szoptatás mellett a megfelelő időben elkezdett, helyesen megválasztott hozzátáplálás vezetésében is segítséget nyújt az irányelv. A szerzők célja, hogy az általuk összeállított iránymutatás csecsemőtáplálással és szoptatástámogatással kapcsolatos továbbképzések alapjául szolgáljon. Utóbbi okán tartom fontosnak az Észak-kelet magyarországi területi gyermekgyógyász szakcsoportülésen ennek áttekintését.

Koraszülött csecsemő gondozása során az egyik legfontosabb feladat az optimális tápláltsági állapot elérése, amely a hosszútávú neurológiai és metabolikus kimenetel jelentős meghatározója. A hazaadást követő 2-3 hónapban különösen fontos a megfelelő gyarapodás biztosítása. Az ideális súlyfejlődés koraszülöttek esetében nehezen definiálható pontosan, de sem a súlyosan elmaradó, sem a túlzott mértékű behozó növekedés (catch-up growth) nem kívánatos. A koraszülöttek hazaadására általában 2000 grammos testtömeg elérésekor, a 36. gesztációs hétnek megfelelő életkorban kerül sor. Az első vizit lehetőleg a hazaadást követő 48-72 órán belül történjen. Ekkor többek között fontos tájékozódni a táplálék jellegéről, a táplálás módjáról, a gyarapodás addigi üteméről, a malnutríció kockázatának mértékéről (magas kockázatot jelent a <28. gesztációs kor, az SGA újszülött ill. szignifikáns társuló betegség, pl.: BPD). Rögzíteni kell az aktuális testsúlyt, testhosszt és fejkörfogatot. Ezen paramétereket az első 6 hétben hetente 1x, 1 éves korig havonta 1x, 1 éves kor felett 3-6 havonta kell ellenőrizni. Lehetőség szerint a kórházban vezetett percentilis görbét kell áttekinteni, és ezt kell tovább vezetni. Amennyiben a súly, hossz, vagy fejkörfogat 3pc alá csökken, vagy két fő percentilis vonalat keresztez heti 1-2 alkalommal történő szoros ellenőrzés szükséges. Megfelelőnek tekinthető a gyarapodás, ha a testsúly eléri a korrigált kornak megfelelő 10 pc értéket, és a súlygyarapodás üteme egy adott percentil sávban marad, nem keresztez több percentilis vonalat egyik irányba sem. Laborvizsgálat (vérkép, Na+, K+, Cl-, Ca2+, foszfát, ALP, BUN, vaspanel) a hazaadást követő 2-4 héten belül történik. Az elsődleges táplálási mód az anyatejes táplálás! Figyelmet kell szentelni az anyai edukációra, például a szoptatásbarát pótlási módszerek oktatására. Az igény szerinti szoptatást megelőzően ellenőrzött igény szerinti szoptatás keretében (szopások mennyiségének rögzítése és összesítés 12/24 óránként) meg kell győződni a szoptatás hatékonyságáról. Pótlásra elsőnek választandó a lefejt anyatej vagy a dajka tej/pasztőrizált női tej, csak ennek hiányában lehet szükség tápszeres pótlásra. Figyelmet kell fordítani a vaspótlásra (2-4mg/kg/nap elemi vas korrigált 12 hónapos korig), K-vitamin adásra (az érett csecsemőknél megszokott módon), a D-vitamin adásra (400-800 NE/nap), valamint néhány esetben a kálcium és foszfát pótlásra (pl.: ALP >800 U/L: 105-120 mg/kg/nap foszfát és 180-210 mg/kg/nap kálcium adása szükséges, amely magában foglalja a táplálékkal bevitt mennyiségeket is). Nem megfelelő súlygyarapodás esetén az etetések számának emelése, az egy alkalommal elfogyasztott adag mennyiségének növelése (pótlás szükségességének mérlegelése) és a bevitt táplálék kalóriatartalmának fokozása (fortifikálás koraszülött tápszer porral, vagy magas kalória tartalmú tápszer adása) kínálhat megoldást. Az egészséges koraszülöttek 5-7 hónapos kronológiai kor körül készek a hozzátáplálás elkezdésére, amennyiben megfelelnek egyéb tekintetben az érett csecsemőkre vonatkozó, hozzátáplálás elkezdéséhez szükséges kritériumoknak. A témában született szakmai útmutatónkkal az alapellátásban dolgozó kollégáknak szeretnénk támpontot adni a koraszülöttek otthoni táplálásának gyakorlati kivitelezéshez.

Az intenzív ellátást igénylő koraszülöttek és újszülöttek az első két élethéten átlagosan napi 12-16 fájdalmas beavatkozáson eshetnek át, és ezek akár 80 %-a is fájdalomcsillapítás nélkül történhet.  Az ismétlődő és elhúzódó, kezeletlen fájdalomnak hosszútávú káros neurológiai, fejlődés- és viselkedésbeli következményei vannak. A fájdalomcsillapítás bizonyítottan csökkenti a komplikációkat és a mortalitást, ezért több, mint humanitárius és etikai kötelesség. A fájdalom csillapításának gyógyszeres és nem gyógyszeres lehetőségei vannak. Az alkalmazható gyógyszerek adekvát farmakokinetikája és farmakodinámiája nem kellően ismert az újszülött, koraszülött populációban és számos mellékhatásuk lehet.  Ezért is különösen fontos a nem gyógyszeres módszerek használata, hiszen könnyen hozzáférhetők, kombinálhatók, olcsók, kedvező mellékhatásprofillal és hosszútávú pozitív hatásokkal is rendelkeznek. Mind az újszülöttek, mind a koraszülöttek táplálásának gold standardja az anyatejes táplálás. A szoptatás, számos egyéb jótékony hatása mellett, összetett hatásmechanizmuson keresztül hatékony fájdalomcsillapító effektussal is bír. Fájdalmas procedúrák, pl. vénaszúrás vagy védőoltás adása idején alkalmazva igazoltan, szignifikánsan csökkenti a beavatkozás hatására létrejövő akut fájdalomválaszt. Előadásunkban az anyatejes táplálás, a szoptatás, illetve a lefejt női tej adás, mint nem gyógyszeres fájdalomcsillapítási módszer lehetőségét szeretnénk bemutatni a legújabb evidenciák és osztályos gyakorlatunk ismertetésével.

A gyulladásos bélbetegségek napjaink korszerű lehetőségei mellett is krónikus lefolyású, relapszusra hajlamos betegségcsoportot képeznek.  Megjelenés alapján két típusa különíthető el,ColitisulcerosaésCrohn.Emellett az esetek 10% indeterminált colitis, mely egyértelműen egyik alcsoportba sem sorolható be. Az előadás egy 17 éves nagyfiú esettörténetét dolgozza fel, akinél véres székürítések miatt primeren felnőtt ellátásban,infektológiai vonalon indított kezelést követően Colitisulcerosa szövettannal alátámasztott diagnózisa született. Gyermekgasztroenterológiai gondozásba vételt követően azathioprin, mesalazin, szteroid kezelés mellett primeren remisszióba került. 15 hónap kórlefolyás során szteroid dependencia, cyclosporin, infliximab hatástalansága,azathioprin okozta myeloszuppresszió nehezítette kezelését. Végül harmadik vonalbeli terápiaként bélszelektív immunterápiára (vedolizumab) váltástörtént. Második dózist követően, paralell nagydózisú szteroid kezelés mellettleromlott fizikai kondícióval, romló tudattal, praeshockos állapotban, fenyegető szepszis miatt került felvételre Intenzív Osztályunkra. Antibiotikum kezelés empírikus, majd célzott szélesítése,IgM dús immunglobulin bevonása,komplex szupportív kezelés mellettleuko-, thrombopénia átmenetileg mélyült, majd SIRS megfordulni látszott, bélperforáció elkerülhetőnek tűnt, ámnovumként tudatzavar, bal oldali hemiparézis jelentkezett. Haemokultúrából tenyésző Listeriamonocytogenesmeningealis invázióját liqour PCR igazolta. A célzott kezelés 8 nap múltán hozott fordulatot, neurológiai tünetei, gyulladásos markerek regrediáltak, homeosztázis stabilizálódott, véres székürítések száma csökkent, gasztroenterológiai osztályra átadhatóvá vált. Időközben megérkezett kontroll endoszkópia szövettani eredménye alapján betegségefenotípust váltott, Crohn igazolódott.Liquor feltisztulásával két hét múltán harmadik, az indukciót komplettálóvedolizumab kezelést megkaphatta. Remisszióba került, és immunszuppresszió nyugvó pontra juttatásával, betegsége komolyságának megértésével új esélyt kapott.

Bevezetés: Az orvosi tevékenység gyakorlása során nemegyszer találkozhatunk olyan helyzetekkel, melyeknek megoldása nemcsak orvosszakmai tudást, hanem az adott helyzetre vonatkozó jogszabályokban való jártasságot is megkívánja.  Előadásomban az egészségügyi ellátás visszautasításnak jogát, ezzel összefüggésben az orvos lehetőségeit, felelősségét szeretném ismertetni egy eset bemutatásán keresztül. Esetismertetés:  Z.E.F. 14,5 éves, ismeretlen etiológiájú, mentalis retardatioban szenvedő, somaticusan alulfejlett gyermek. Neurológiai szakrendelésünk epilepszia, hematológia szakrendelésünk autoimmun haemolyticus anaemia, leukocytosis, szemészeti szakrendelésünk 2 oldali congenitalis cataracta miatt gondozza. Elégtelen súlygyarapodás miatt tartós tápszonda bevezetését elsőként 2014-ben javasolta iskolaorvosa, amit édesanya több alkalommal is elutasított.  Szupportív táplálásterápiában tartósan nem részesült. 2020 januárjában neurológiai indikációval került felvételre Intézetünkbe. Észlelve súlyos alultápláltságát, sacrum felett látható decubitusát, kezelőorvosa gastrotubus beültetését javasolta, amibe édesanyja beleegyezett.  A táplálószonda behelyezésére csak sebészi úton, laparotomiával volt lehetőség. Postoperatív időszakban ileus, enyhe pancreatitis alakult ki, a gyermek intenzív osztályos ellátást igényelt.  Az eset kapcsán felmerült kérdések a következők: A cselekvőképtelen személy esetében a súlyos alultápláltság és ennek következményei a veszélyeztető állapot fogalmát kimerítik-e? A gyermek gondviselőjének joga van-e megtagadni a gyermek ellátását, amennyiben annak elmaradása veszélyeztető állapothoz vezet, vezethet, ebben a helyzetben mik az orvos, valamint az egészségügyi ellátórendszer egyéb szereplőinek jogai, kötelességei. Következtetés: Az alaptörvényben rögzítettek szerint mindenkinek joga van a testi és lelki  egészséghez. Ennek szellemében mindenekelőtt elsődleges cél az emberi egészség védelme, ennek érdekében ugyanakkor nagyon fontos az együttműködés a gondviselővel. Az  együttműködés hiányában indokolt esetben szükség lehet jogi lépések megtételére is.

Mesterséges táplálásra gyakran van szükség a gyermekgyógyászatban. A tartós, mesterséges enterális táplálás érdekében a percutan endoscopos gastrostomia (PEG) az elsőként választandó eljárás. Ha a nyelőcső alkalmatlan gastroscopia végzésére vagy egyéb más kontraindikáció áll fenn (pl. kis méretek, súlyos kyphoscoliosis), sebészi gastrotubus behelyezés az ajánlott eljárás. E szűk indikációs körrel bíró beavatkozást munkacsoportunk 3 éve laparoscoppal végzi. Az elmúlt 3 évben számos esetben végeztünk laparoscoppal asszisztált gastrotubus behelyezést olyan gyermekeknél, akiknél kivitelezhetetlen volt vagy nagy kockázattal járt volna a PEG. Egy esetben sem kellett konvertálnunk, nem volt műtéti szövődményünk. A hospitalizáció időtartamát egyéb tényezők befolyásolják, ezért a nyílt gastrostomiával szemben a laparoscopia ezen kedvező hatása nem érvényesül. A klasszikus sebészi eljárás alaptéziseit felrúgva, egy biztonságos és gyors műtétet mutatunk be előadásunkban.

Cél A minimálisan invazív műtétek valódi előnyeit illetően ma is kevés magas szintű evidencia áll rendelkezésre a gyermeksebészetben. Még az olyan régi kérdésekben is, mint az appendectomia, ismételten feltűnnek új, vagy újnak gondolt alternatív műtéti megoldások a szakirodalomban. Célunk saját osztályunk beteganyagában a konvencionális és a laparoscopos appendectomia eredményeinek összehasonlító elemzése volt, mind nem komplikált (NCA), mind komplikált appendicitis (CA) esetében.   Anyag és módszer Munkánk során 2009-ben, 2013-ban, valamint 2018-ban összesen 211 appendectomián átesett gyermek adatait dolgoztuk fel retrospektív módon. NCA és CA eseténben vizsgáltuk a műtéti típusok arányát az egyes években, valamint az  lsc és nyílt műtéteknél az operatőr és a műtétnél rangidős sebész szakmai tapasztalatát, a Clavien-Dindo beosztás szerinti szövődményeket. Eredmények 2009-ben 61, 2013-ban 62, 2018-ban 88 beteget operáltunk akut féregnyúlvány-gyulladás miatt klinikánkon. NCA csoportba 149 fő, CA csoportba 62 fő tartozott. 2009-ben 61 beavatkozásból McBurney metszésből 27 (44,2%), laparotomiából 2 (3,3%), laparoscopos megközelítésből 32 műtétet (52,5%) végeztünk. A konverziók száma ebből 8 (25%) volt. Ebben az évben 12 esetben jelentkezett szövődmény (19,7%), melyből a Clavien-Dindo féle beosztás szerint 7 Grade I-es (58,3%) és 5 Grade III-mas (41,7%) volt. Ügyeletben az összes műtét 42,6%-át végeztük (26/61), melynek 73,1%-a Mcburney metszésből (19/26) történt, az LSC-k száma mindössze 4 volt (15,3%). 2009-ben a műtétek 18%-át végezte rezidens (11/61).  2013-ban a fentihez hasonló adatokat kaptunk [McBurney 43,5% (27/62), laprotomia 4,9% (3/62), LSC 51,6% (32/62), ebből konverzió 9% (3/32)], azonban a 62 elvégezett műtétet követően mindössze 1 esetben volt Grade I-es szövődmény (1,6%). A műtétek 51,6%-a (32/62) történt ügyeletben, ahol a laparoscopia aránya továbbra is csak 6 (18,7%) volt a 26 nyílt műtét (81,3%) mellett. 2013-ban a műtétek 48,3%-át végezte rezidens (30/62). 2018-ban a korábbi évektől eltérően az elvégzett 88 műtét 100%-a laparoscopia volt 0 %-os konverziós aránnyal. A 4 szövődményből 2 Grade I-es (50%) volt, 1 esetben antibiotikum-terápiát igénylő Grade II-es (25%), illetve 1 esetben (25%) reoperáció volt szükséges (Grade III.). A műtétek 50 %-a (44/88) történt ügyeletben. Az összes műtét 59 %-át (52/88) végezte rezidens. Következtetés Adatainkból jól látszik, hogy UCA esetén a laparoscopos módszer hamar elsajátítható, hasonló vagy jobb biztonságú módszer a nyílt megközelítésnél. A korábbi trendhez képest, miszerint az ügyeleti műtétek jelentős hányada McBurney metszésből történt, látható a laparoscopia térnyerése, mint elsődleges választás.

Cél: Az újszülött és gyermekkorban felismert intraabdominalis lymphangiomák sajátosságainak áttekintése. A kórkép a lymphatikus rendszer fejlődési rendellenességének a következménye. Az újszülött-, és gyermekkori benignus térfoglaló folyamatok 5 %-át teszi ki. A tünetek a cysta méretétől és localizázciójától függően jelentkeznek. Anyag és módszer: A 39. gestatios hétre 3630 grammal született újszülöttnél intrauterin került felismerésre az intraabdominalisan elhelyezkedő cystikus elváltozás. A postnatalisan végzett ismételt ultrahang vizsgálatok 6,5x3,5x3 cm-es, a több rekeszes cystosus képletet változatlanul detektálták. A terime fizikális vizsgálattal jól tapintható volt. Műtétnél a jejunum területén elhelyezkedő, a mesenteriumot infiltráló elváltozást találtunk. Komplett resectio történt a vékonybél rövid szakaszára is kiterjesztve, majd end-to-end anastomosist létesítve. A szövettani vizsgálat lymphangioma cavernosum congenita mesenteri-t igazolt, mely részben érintette a vékonybél pars myomatosáját. Eredmények: A postoperatív szak eseménytelenül telt. A beteg 3 hónapos utánkövetése során recidivát nem észleltünk. Következtetés: Az intraabdominalis lymphangioma benignus elváltozás. Ultrahang vizsgálat során jól detektálható. A diagnózis felállítása után célszerű a műtétet mielőbb elvégezni a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében (torsio, infekció, haemorrhagia, obstructio). Az optimális kezelés a teljes eltávolítás, ilyen esetekben a prognózis jó, amennyiben az anatómiai viszonyok ezt nem teszik lehetővé, marsupialaizáció is végezhető, de ekkor a recidíva veszélye fennáll.

A toxikus epidermalis necrolysis, más néven Lyell szindróma keratinocytolízissel, a testfelszín 30%-át meghaladó bőr- és nyálkahártya denudációval járó, magas mortalitású kórkép. Szerzők egy 13 éves fiú esetét ismertetik, kinél kezdetben maculopalulosus, majd bullosussá váló exanthemák lepték el testfelszínének több mint 70-80 %-át.  A hátterében felmerült infectios eredet mellett szerzett immunhiány, STD, rabies, Capnocytophaga canimorsus sepsis, valamint immunmediált folyamat-toxikus epidermalis necrolysis egyaránt.  Az infectios eredet kizárásáig kombinált széles spektrumú antibiotikum adásában részesítettük, a feltételezett immunológiai folyamat visszaszorítása céljából szisztémás szteroid, valamint nagydózisú IVIG terápiát alkalmaztunk. Komplex intenzív terápia mellett narkózisban aszeptikus körülmények között óvatos kötéscseréken esett át. Az alkalmazott terápia hatására a negyedik naptól újabb bullák megjelenését már nem észleltük. Összesen 12 nap intenzív ellátást követően stabil állapotban bőrgyógyászati profilú osztályra adtuk át. Előadásunkban részletezzük a számos, infectiora utaló tünet és körülmény mellett felmerülő, könnyen tévútra vezető differenciáldiagnosztikai nehézségeket, valamint hangsúlyozzuk a multidisciplináris ellátás hatékonyságát.

Cél: Az előadás célja a szekunder amenorrhoea és a polycysticis ovárium szindróma diagnosztikai nehézségeinek bemutatása. Anyag és módszer: Egy 17 éves leánynak, akinek korábban szabályos ciklusai voltak, hat hónapja nincs mensese. Nőgyógyászati kismedencei ultrahang vizsgálat felvetette polycysticus ovárium szindróma (PCOS) gyanúját. Ide tartozik a PCOS-t utánzó betegségek kizárása is. Eredmények: Kivizsgálása során az anamnesisben korábban szabályos ciklusok után hat hónapja nincs mensese. Krónikus betegségről nem tud, gyógyszert nem szed. Fizikális vizsgálat során normális testalkatú, BMI-ű leány, nemi érettsége korának megfelelő. Hyperandrogenismus klinikai jelei nem észlelhetők. Laborvizsgálatai során emelkedett szérum prolactin érték igazolódott. Ennek hátterében valószínűleg egy sella MR-val igazolt microadenoma állhat. Bromocriptin terápiát kezdtünk, mely hatására prolactin értéke normalizálódott, vérzészavara megszűnt, a gyógyszert jól tolerálta, különösebb mellékhatást nem észleltünk. Következtetés: Szekunder amenorrhoea hátterében számos kóroki tényező állhat. Esetünkben egy prolactint szekretáló microadenomára derült fény. Az eset tanulsága, hogy sella MR-t érdemes nemcsak extrém magas prolactin érték esetén is elvégezni.

A serdülőkor gyakori velejárója a testalkattal, kinézettel való elégedetlenség, mely a sok szervrendszert, többek között az endokrin vonalat is befolyásoló eltérésekhez vezethet, és az anorexia- és bulemia nervosahoz. Endokrin eltérések magukba foglalják az amenorrheát, növekedési hormon rezisztenciát, magas kortizol szinteket és a pajzsmirigy hormonok subklinikus eltéréseit. Ezek a változások a csökkent tápanyagbevitelhez való alkalmazkodás következtében, a szervezet legmegfelelőbb energia felhasználásra való törekvése miatt jönnek létre. Ezen kórképeknél a betegség tagadása, eltitkolása gyakran előfordul. Amennyiben a testsúly nem csökken drasztikusan, vagy nem kerül kritikus szint alá, (ami a bulemia nervosában jellemző), a menstruáció elmaradása, vagy a menarche késése lehet a szülők és orvosok számára az első figyelmeztető jel. Az erre vonatkozó kutatások a luteinizáló hormon életkornak megfelelő napszakos ingadozásaiban mutattak ki változásokat, mely összefüggést mutatott a testzsír tömeget reprezentáló leptin szintekkel. Hypooestrogenaemia, hypoandrogenaemia és a peteérés szünetelése jellemző ezeknél a betegeknél. Vizsgálatok kimutatták, hogy ösztrogén-vagy leptin szupplementáció ellenére a menstruáció csupán a testsúly rendeződése után várható. Amenorrhea mellett a gonadalis hormonokban történő változások a csontanyagcserére is jelentős hatással vannak, osteopeniához, gyakori csonttörésekhez vezethetnek. A Miskolci Gyermek Egészségügyi Központ endokrin konzultációs rendelésén jelentkező számos esetből négy serdülő lány példájának ismertetésével szeretnénk felhívni a figyelmet a testsúly csökkenést követő menstruációs zavarra. Három gyermeknél secunder, egy esetben pedig primer amenorrhea jelentkezett. A secunder amerorrheában szenvedő lányok rövid idő alatt több mint 10 kg-os súlyváltozásról számoltak be, de egyiküknek sem került testsúlya kritikusan alacsony percentil tartományba a kezdeti súlytöbbletüknek köszönhetően. Primer amenorrheás gyermek anamnéziséből a versenysport űzése kiemelendő, habár testsúlyát neki is fiziológiás percentil értékűnek mértük. Hormon szintjeik mindegyiküknél normál tartományban voltak, malabsorptiós kórképet, coeliákia gyanút kizártunk, ultrahangon organikus eltérést sem detectáltak. Korábbi tanulmányok bizonyították, hogy a menstruáció elmaradása és visszatérése sem köthető pontos testsúlyhoz, vagy testzsír százalékhoz, egyénenként változó.Mi is normál súlyú serdülőknél találkoztunk a peteérés szünetelésével. Hormonális eltéréseket az amenorrhea ellenére nem tapasztaltunk, ami a súlycsökkenés után is megmaradó normál percentil értékeknek is tulajdonítható. A rövid idő alatt történő jelentős súlycsökkenés, mely a gyermek tagadása ellenére sok esetben evési zavarra utal és az extrém mértékű sport tevékenység hatására azonban a menstruációs vérzés minden esetben elmaradt. Az eddig történt kutatások alapján pedig állítható, hogy életkornak megfelelő gonadalis ciklusuk csupán normál diéta mellett állhat helyre, mely nem csak a vérzészavar, hanem az osteopenia és csonttörések elkerülése miatt is elengedhetetlen.

Cél: Jelen tanulmány célja, hogy egy esetismertetésen keresztül felhívjam a figyelmet a gyermekkori elhanyagolás problémájára, valamint bemutathassam, hogy egy elhanyagolt gyermek milyen diagnosztikai kérdéseket vethet fel a mindennapi gyakorlatban. Szeretném hangsúlyozni a bio-pszicho-szociális szemléletmód elengedhetetlen alkalmazását az egészségügyben. Anyag és módszer: Tanulmányom egy esetismertetés, mely egy szülői elhanyagolás által érintett 2 éves fiúgyermek esetét dolgozza fel. Ismertetem a beteg vizsgálatait, vizsgálati eredményeit, kezelését az egri Markhot Ferenc Oktatókórház és Rendelőintézet Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Osztályra való érkezésétől az osztályról való emittálását követő kontroll vizsgálatokig. Dokumentációjának lekérdezése az EESZT-en keresztül valósult meg. Eredmények: A gyermek perinatalis anamnaesiséből kiemelendő, hogy az Újszülött Osztályról gyámügyi határozat értelmében a beteg nevelőszülőkhöz került, későbbiekben a gyermeket 17 hónapos korától édesanyja „visszakapta”, elégtelen súlygyarapodás miatt Gyermekgyógyászati Ambulancia, valamint Gyermek Gastroenterológiai Szakrendelés vizsgálta.      Csecsemő-és Gyermekgyógyászati Osztályra való felvételére ügyeleti órákban került sor alapellátás beutalása alapján. Fizikális vizsgálat során erősen elhanyagolt küllemet, különböző parazitás és traumás bőrelváltozásokat, sovány testalkatot, periorbitalis, kéz- és lábfeji oedemát, purulens váladékkal telt orrfeleket észleltünk. A gyermek éber volt, artikulálatlanul sírt, nyöszörgött, rémülten az ágy sarkába húzódva feküdt. Traumás panasz miatt felvétele napján Sürgősségi Betegellátó Osztály Traumatológia Szakrendelésen konzíliumra került sor, ahol koponya röntgen vizsgálat készült, fractura nem igazolódott. Másnap széleskörű laborvizsgálatot kértünk, melynek eredményei kifejezett éhezéses állapotra utaltak. Eközben koponya CT vizsgálattal koponyaűri vérzés kizárásra került, többszörös subgalealis haematoma igazolódott. Bőrjelenségei miatt bőrgyógyászati-, súlyfejlődésének megítélése, éheztetés diagnózis megerősítése céljából gastroenterológiai konzílium történt. A kórház szociális irodáján keresztül megvalósult az eset területileg illetékes Gyermekjóléti Szolgálatnak való jelentése, gyámügyi határozat alapján a gyermeket mentalis retardatiora hivatkozva az Egri Gyermekotthon és Fogyatékosok Otthona Szociális Részlegén helyezték el. Nyomonkövetése során normalizálódó laborértékeket detektáltunk, a gyermek pszichés-szociális állapota nagymértékű javulást mutatott. Következtetés: Elhanyagolt gyermek ellátása során fizikális vizsgálat alapján számos akut, valamint krónikus állapot merülhet fel, ezek kizárása, illetve megerősítése kiemelt jelentőségű mind terápiás, mind az elhanyagolás diagnózisának bizonyítása, dokumentálása szempontjából. A gyermekjóléti szolgálatot elérő szülői elhanyagolással érintett gyermekek száma Magyarországon sajnos csak a jéghegy csúcsa, nem csak a beteg egyéni érdeke, hanem népegészségügyi és társadalmi érdek az egészségügyi ellátók együttműködése, jelentési kötelezettsége.

Bevezetés: Az újszülöttkori hypertrophiás pylorus stenosis incidenciája körülbelül 2,5-3/1000 újszülött. Fiúknál, valamint koraszülöttek esetén négyszer gyakoribb. Etiológia jelenleg még tisztázatlan, mind a genetikai háttér, mind a környezet szerepet játszhat a betegség kialakulásában. Számos tanulmány szerint az anyai dohányzás, a cumisüvegből való táplálás, valamint az erithromycin és azithromycin utolsó trimeszterben, valamint a megszületést követő első két hétben történő alkalmazása is hajlamosíthat a pylorus stenosis kialakulására. Típusos esetben a tünetek 3-6 hetes korban jelentkeznek. Legfontosabb tünet az etetések után, jó étvágy mellett jelentkező, nem epés sugárhányás, valamint a súlyfejlődés elmaradása. Fizikális vizsgálat során dehydratáció, valamint a jobb felső kvadránsban tapintható oliva nagyságú képlet észlelhető. Laboreredményben hypochloraemias alkalosis, hypokalaemia, valamint hypo/hypernatraemia mutatkozik.A diagnózis felállításához hasi ultrahang vizsgálat elvégzése szükséges, mely során vizsgáljuk pylorus izomzatának vastagságát, hosszát, valamint a pylorus átmérőjét. Cél: Dolgozatom célja, esetsorozat ismertetésén keresztül felhívni a figyelmet arra, hogy nem típusos életkor, panaszok, valamint élettani laboreredmények mellett is gondolnunk kell a pylorus stenosis lehetőségére. Anyag és ódszer: A továbbiakban három újszülött esetét szeretném ismertetni, akik a Markhot Ferenc Oktatókórház- és Rendelőintézet Csecsemő-és Gyermekgyógyászati osztályán feküdtek 2020 április, illetve június hónapban. Az első újszülött 4 hetes, a második 3 hetes és 3 napos, a harmadik pedig 2 hetes és 3 napos volt.   Esetsorozat ismertetés:Perinatális anamnézisből kiemelendő, hogy mindhárom fiú csecsemő, panaszmentes várandósságból született.  Az első újszülött időre, per vias naturales, a második csecsemő szintén természetes úton, de a 36. gest. héten, míg a harmadik újszülött túlhordott volt és császármetszéssel született. Mindhárom újszülött ügyeleti, vagy háziorvosi beutalóval, szülő kíséretében, ügyeleti időben érkeztek osztályunkra. Az első és a második csecsemő panaszai 2 naposak voltak, szülők elmondása szerint az első esetben minden etetést követően sugárhányás jelentkezett, míg a második esetben nem minden etetésnél jelentkezett a hányás, valamint a hányást öklendezések előzték meg. A harmadik újszülött esetében a panaszok több napja fennálltak, háziorvos javaslatára tápszerváltás történt, ezt követően bukás, egy-egy sugárhányás, valamint híg székletürítés is állt az anamnézisben. Fizikális vizsgálat során az első és a második újszülött esetében kóros eltérést nem észleltünk. A harmadik csecsemő esetében lazább bőrturgor került leírásra. Első újszülött laboreredményében enyhe thrombocytosis, valamint enyhe hyponatraemia, mutatkozott, Astrup vizsgálat nem történt. A második újszülött esetében enyhe hyperkalaemian kívül kóros laborérték nem mutatkozott. A harmadik újszülött esetében enyhe thrombocytosis, minimális hypernatramia, hyperkalaemia mutatkozott. Utóbbi két esetben Astrup vizsgálat eltérést nem igazolt. Hasi ultrahang vizsgálat során mindhárom esetben felmerült a pylorus stenosis lehetősége. Az első és második újszülött esetében a pylorus átmérője, hossza, valamint izomvastagsága határértéken voltak. A harmadik újszülött esetében pedig hiába eltelt 3 óra az utolsó etetés után, a gyomor telt volt,  a pylorus vaskosabbnak imponált, vastagsága meghaladta az élettani határt. Miskolci Gyermek Sebészettel történt telefonos egyeztetést követően mindhárom újszülöttet mentőszállítással, parenteralis folyadékpótlás kíséretében miskolci GYEK Gyermek Sebészeti Ambulanciára irányítottuk. Utánkövetés: mindhárom újszülött esetében observatio után megtörtént a műtéti beavatkozás. Következtetés: bár a pylorus stenosis ritka kórkép, a klinikusnak gondolni kell rá, még akkor is, ha nem típusos életkorban, nem típusos panaszokkal érkezik a beteg.