Tisztelt Gyermekgyógyász Kollégák!

A gyermekkorban előforduló progresszív zajlású izomdisztrofiák leggyakoribb típusa a Duchenne (DMD)-féle izomdisztrófia, mely X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésű betegség. A fiúk érintettek, de ritkán lányokban is előfordul. A tünetek már akár 2 éves korban megjelenhetnek, a mozgásfejlődés késése, ügyetlen mozgás, lépcsőn járási nehézség, vagy gyakori elesések formájában. Az izomgyengeség a proximális végtagok izmait érinti, ezért jellemző a “kacsázó” járás, és ülésből való felállás nehézsége (Gowers tünet) vagy a karok nehezített felemelése és megtartása. Bár a tünetek közül számos már korai életkorban jól látható, a betegség diagnózisának felállítása sok esetben mégis éveket késik. Az izomzat fokozatos pusztulása, sorvadása miatt a mozgás aktivitás folyamatosan romlik és a betegek 8-12 éves korukra kerekesszékbe kényszerülnek.

Minél előbb kezdjük a kezelést, annál kedvezőbbek az eredmények, a korai diagnózis kritikus fontosságú, hogy a gyermekek hozzáférhessenek a megfelelő kezeléshez. Az itt kínált három rövid előadásunkkal három kíváló és elismert haza szakember tapasztalatait osztjuk meg a Kollégákkal, hogy segítsük a Duchenne-féle izomdisztrófia minél koraibb felismerését. Ki tudja, közülink ki fog találkozni a következő esettel?

Kívánunk jó tanulást és szép tavaszt!

Üdvözlettel:

Dr. Szabó Léna, PhD egyetemi adjunktus
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Dr. Liptai Zoltán, PhD
Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Dr. Karcagi Veronika, humángenetikus
Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
 

 Készült: 2021. április | HU-DMD-0205